Presso il nostro Centro è ora possibile eseguire il Test Genetico per la Mutazione dei Geni BRCA1 e BRCA2 , utile nella prevenzione dei tumori al seno e alle ovaie.
Il tumore al seno e il tumore ovarico rappresentano due delle principali sfide oncologiche a livello mondiale, con un’incidenza in costante crescita. In Italia, il carcinoma mammario è il più diffuso tra le donne, con circa 48.000 nuovi casi diagnosticati ogni anno, secondo i dati dell’Associazione Italiana Registri Tumori (AIRTUM). Una quota significativa dei tumori diagnosticati ha una base ereditaria, spesso riconducibile a mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2.
Questi due geni giocano un ruolo cruciale nei meccanismi di riparazione del DNA. Quando presentano delle mutazioni, la loro funzione protettiva viene compromessa, aumentando in modo considerevole il rischio di sviluppare tumori, in particolare al seno e alle ovaie. Si stima che circa il 5-10% dei tumori al seno siano di origine genetica, e la gran parte di questi sia attribuibile proprio a mutazioni nei BRCA1 e BRCA2. Le donne portatrici di tali mutazioni hanno un rischio molto più elevato di sviluppare un tumore al seno in giovane età, spesso prima dei 50 anni. Anche gli uomini, seppur in percentuale molto minore, possono essere colpiti da carcinoma mammario in presenza di queste alterazioni genetiche.
Il legame tra mutazioni BRCA e tumore ovarico è altrettanto rilevante. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), circa il 15% dei tumori ovarici ha una causa ereditaria, con i geni BRCA1 e BRCA2 che rappresentano i principali responsabili della predisposizione genetica. Le donne portatrici di queste mutazioni presentano un rischio significativamente aumentato di sviluppare carcinoma ovarico epiteliale, la forma più comune e aggressiva di questa patologia.
In questo contesto, il test genetico per le mutazioni BRCA1 e BRCA2 si configura come uno strumento fondamentale di prevenzione. Identificare precocemente una predisposizione genetica consente di avviare percorsi di sorveglianza personalizzata, strategie di prevenzione attiva (come la chirurgia profilattica o l’assunzione di farmaci preventivi), e una presa in carico multidisciplinare mirata.
Mettere a disposizione il test genetico per le persone con familiarità per tumori al seno e/o all’ovaio può quindi fare la differenza, non solo in termini di diagnosi precoce, ma anche nella riduzione della mortalità associata a queste malattie.
IN COSA CONSISTE IL TEST
Il test consiste in un’analisi molecolare che esamina la sequenza di questi geni per rilevare eventuali mutazioni che possano predisporre una persona a sviluppare queste forme di tumore. L’esame per la ricerca delle mutazioni sui geni BRCA1 e BRCA2 consiste nel prelievo di una piccola quantità di sangue (campione).
