È raccomandato presentarsi a digiuno, è permesso bere acqua, è sconsigliato fumare e assumere super alcolici nelle 24 ore precedenti il prelievo.

PrenatalSAFE® è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali (variazioni nel numero di cromosomi).

Ciascun individuo è costituito normalmente da 23 tipi di cromosomi presenti in duplice copia per un totale di 46 cromosomi,23 ereditati dalla madre e 23 dal padre.

A volte può capitare che durante il processo di divisione cellulare si possano creare degli assetti cromosomici errati e che un particolare cromosoma sia quindi presente in un numero di copie diverso da 2.

In questo caso si parla di aneuploidia in particolare si parla di Trisomia quando il numero di copie di un certo cromosoma sono 3 invece delle canoniche 2 e di Monosomia quando si ha una sola copia di uno specifico cromosoma.

Queste variazioni nel numero di cromosomi portano a delle patologia più o meno gravi.

Il PrenatalSAFE valuta appunto la presenza di queste anomalie.

Abbiamo a disposizione essenzialmente due tipi di PrenatalSAFE:

PRENATAL SAFE 5

Questo esame valuta le più comuni aneupoidiche che vengono riscontrate in gravidanza che sono:

• Trisomia del cromosoma 21 che determina la Sindrome di Down
• Trisomia del cromosoma 18 che determina la Sindrome di Edwards che causa gravi ritardi mentali, difetti cardiaci congeniti e altre condizioni patologiche che riducono le aspettative di vita del bambino e spesso portano a un a elevato rischio di abortività.
• Trisomia del cromosoma 13 che determina la Sindrome di Patau che comporta un elevato rischio di abortività. I neonati affetti hanno numerosi difetti cardiaci e altre patologiche che fanno sì che le aspettative di vita del neonato raramente superino l’anno di età.
• Aneuploidie dei cromosomi sessuali X e Y:

Sindrome di Turner o Monosomia del X.

È la più frequente aneuploidia dei cromosomi sessuali. Ne sono affette solo le femmine le quali hanno una statura inferiore alla media e possono avere difetti renali o cardiaci, problemi di udito o difficoltà di apprendimento.

Sindrome di Jacobs (XYY) ne sono affetti i feti maschi e può comportare lievi ritardi mentali

Sindrome di Klinefelter (XXY) porta essenzialmente a sterilità o comunque una forte riduzione della fertilità

Trisomia X (XXX) Ne sono affette solo le femmine.Sintomatologia variabile, solitamente porta o problemi di fertilità, lievi ritardi nell’apprendimento.Altri individui risultano invece asintomatici.

PRENATAL SAFE KARYO

Il test prevede un ulteriore livello di approfondimento che consente di valutare oltre alle aneuploidie sopra citate anche aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di tutti gli altri cromosomi, con risultati molto simili all’analisi del cariotipo fetale mediante tecniche invasive di diagnosi prenatale come villocentesi e amniocentesi.

PACCHETTO PLUS

Può essere aggiunto sia al PrenatalSafe5 che al PrenatalSafe Kario.

Il pacchetto PLUS permette di aggiungere, alle analisi sovraelencate, l’analisi delle 9 sindromi più comuni da microdelezione.

Questo pacchetto viene solitamente consigliato dai ginecologi esclusivamente nel caso in cui in famiglia ci siano già familiari affetti da questo tipo di patologie:

ELENCO MICRODELEZIONI IN ESAME

• Sindrome Di DeGeorge
• Sindrome Cri-du-chat
• Sindrome di Prader-Willi
• Sindrome Angelman
• Sindrome Wolf-Hirschhorn
• Sindrome di Jacobsen
• Sindrome di Langer-Giedion
• Sindrome di Smith-Magenis
• Sindrome da delezione 1p36

INDICAZIONI PER L’ESECUZIONE DELL’ESAME:

• L’esame può essere eseguito dalla 10 settimana di gravidanza
• Viene eseguito solo su appuntamento e previa compilazione di alcuni moduli che verranno inviati tramite mail al momento della prenotazione
• È un semplice prelievo del sangue che non necessita il digiuno
• I tempi di consegna dell’esito vanno dai 7 ai 10 giorni lavorativi
• Il test può essere eseguito anche in caso di gravidanze gemellari

E’ possibile sapere anche il sesso del nascituro

VANTAGGI:

• L’esame ha un attendibilità superiore al 99% nel rilevare le aneuploidie cromosomiche comuni in gravidanza e una percentuale di falsi positivi <0.1%.
• È un esame non invasivo che non comporta alcun rischio per il feto dato che l’esame viene eseguito su un semplice prelievo del sangue
• È più affidabile rispetto agli altri test di screening eseguiti nel primo trimestre
• In caso di POSITIVITA’ al test è possibile eseguire l’amniocentesi di conferma a titolo completamente gratuito presso le strutture di “GENOMA GROUP”

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Beccaria_Linee-guida_Urinocoltura

L’esame delle urine è un comune test di screening per eventuali patologie a carico dell’apparato urinario, consente inoltre di verificare la funzionalità renale.

Il test è diviso in tre parti:

1. esame fisico (che analizza colore e aspetto delle urine),
2. esame chimico (che rivela le eventuali sostanze presenti nelle urine e la loro quantità)
3. esame microscopico del sedimento urinario che rileva elementi di tipo cellulare e non come proteine, globuli rossi, leucociti, cilindri, cristalli, flora batterica, ecc.

Modalità di raccolta:

Il campione deve essere raccolto in un contenitore pulito (es. bicchiere di plastica usa e getta) e successivamente trasferito in una provetta.

La provetta può essere acquistata in farmacia o richiesta presso il nostro Centro.Lavare bene i genitali esterni con sapone neutro, raccogliere la prima urina del mattino eliminando il primo getto e raccogliendo il resto, evitando di toccare l’interno del contenitore.Se questo non fosse stato possibile, raccogliere il campione con la stessa modalità aspettando almeno 3 ore dall’ultima minzione.Consegnare il campione entro 2 ore in laboratorio.Consegna campione dal lunedì al sabato dalle 07.00 alle 10.30 senza appuntamento.

MODALITÀ DI RACCOLTA URINE 24h

Scartare sempre le prime urine del mattino e segnare l’ora (ad es. le ore 7). Raccogliere nel contenitore tutte le urine emesse nella giornata, notte inclusa.Il mattino successivo terminare la raccolta con le urine emesse alla stessa ora del giorno precedente (es.ore 7).Mescolare con attenzione, misurare la quantità di urina e scrivere il volume totale (in ml) delle urine emesse su un foglio.Prelevare una provetta di urine della raccolta e consegnarla al centro prelievi insieme al foglio recante il volume totale misurato.Può essere consegnata anche l’intera raccolta delle 24h.Durante la raccolta tutti i campioni vanno conservati in frigorifero.

ELENCO DEGLI ESAMI ESEGUITI SULLE URINE DELLE 24 H E ULTERIORI NOTE:CLEARENCE DELLA CREATININASeguire la procedura sopra elencata.Per questo tipo di esame sono necessari sia la raccolta delle urine delle 24h (di cui và indicata la diuresi) sia un prelievo di sangue che deve essere eseguito durante la consegna delle urine 24h o entro 24h.SODIO, POTASSIO, CLORO, UREA, ACIDO URICO, GLUCOSIO URINE, PROTEINURIA, MICROALBUMINURIA 24h , ELETTROFORESI DELLE PROTEINE URINARIASeguire la procedura sopra elencata.Per questi tipi di esame è necessaria la raccolta delle urine delle 24h (indicare la diuresi)ACIDO VANIL MANDELICOSeguire la procedura sopra elencata.Per questo tipo di esame è necessaria la raccolta delle urine delle 24h (indicare la diuresi)Nelle 48h precedenti la raccolta delle urine, il paziente deve astenersi dell’ingerire: banana, kiwi, avocado, frutta secca, ananas, caffè, tè e cioccolato.IDROSSIPROLINASeguire la procedura sopra elencata.Per questo tipo di esame è necessaria la raccolta delle urine delle 24h (indicare la diuresi). Nelle 48h precedenti la raccolta, il paziente deve astenersi dall’ingerire:carne, pesce, dolciumi, brodo, uova.URO- COPRO PORFIRINESeguire la procedura sopra elencata.Per questo tipo di esame è necessaria la raccolta delle urine delle 24h (indicare la diuresi). Le urine non devono essere esposte alla luce (coprire con carta argentata).

CAMPIONI DI URINE ACIDIFICATEAlcuni esami richiedono che le urine delle 24h vengano ACIDIFICATE.La modalità di raccolta è quella indicata sopra ad eccezione che, prima dell’inizio della raccolta, il paziente deve versare sul fondo del contenitore una soluzione di acido muriatico contenuto in un barattolino fornito dal laboratorio.

MASSIMA ATTENZIONE: L’ACIDO È MOLTO CORROSIVO ED IRRITANTE.ELENCO DI ESAMI ESEGUITI SULLE URINE DELLE 24H ACIDIFICATE E ULTERIORI NOTE:ACIDO 5-OH INDOLACETICOIl campione di urine è la raccolta delle 24 ore ACIDIFICATE (indicare la diuresi).Nelle 48h precedenti la raccolta, il paziente deve astenersi dall’ingerire:banana, kiwi, avocado, frutta secca, ananas, caffè, tè e cioccolato, more, prugne, melanzane, pomodori.FOSFORO, CALCIO, MAGNESIO,17-CHETOSTEROIDI, CATECOLAMINE FRAZIONATE (ADRENALINA-NORADRENALINA), OSSALURIA, METANEFRINE, CORTISOLO.Il campione di urine delle 24h deve essere ACIDIFICATO (indicare la diuresi).Il campione può essere consegnato tutti i giorni dal lunedì al sabato dalle 7:00 alle 10:30 senza appuntamento.

L’esame citologico delle urine è un test diagnostico utilizzato per la ricerca di cellule atipiche nelle urine. La citologia urinaria è usata insieme ad altri test e procedure per diagnosticare i tumori del tratto urinario. I contenitori per la raccolta vengono forniti direttamente dal laboratorio e contengono una soluzione fissativa che non deve essere persa durante l’esame.LINEE GUIDA CITOLOGICO URINARIO

Il tampone è un esame colturale che consente di rilevare la presenza di batteri e/o lieviti responsabili di infezioni.

TAMPONE FARINGEO, ORALE, LINGUALE

Indicazioni per il paziente:

• Sospendere la terapia antibiotica nei 6 giorni precedenti l’esame
• La mattina dell’esame non lavare i denti ed evitare l’uso di collutorio orale
• Presentarsi a digiuno

TAMPONE NASALE, OCULARE

Indicazioni per il paziente:

• Sospendere la terapia antibiotica nei 6 giorni precedenti l’esame

TAMPONE AURICOLARE

Indicazioni per il paziente:

• Sospendere la terapia antibiotica nei 6 giorni precedenti l’esame
• Il giorno del prelievo il paziente deve evitare di pulire il condotto auricolare

TAMPONE VAGINALE, CERVICALE, VULVARE

Indicazioni per il paziente:

• Non essere in periodo mestruale
• Astenersi da rapporti sessuali nelle 24 ore precedenti l’esame
• Non eseguire irrigazioni vaginali nelle 24 ore precedenti l’esame
• Evitare, la sera precedente l’esame, il bagno in vasca. E’ possibile effettuare solo lavaggi esterni senza l’utilizzo di detergenti
• Sospendere la terapia antibiotica nei 6 giorni precedenti l’esame
• Sospendere creme vaginali e ovuli nei 6 giorni precedenti l’esame

N.B. Nel caso di controllo per Chlamydia in biologia molecolare, è importante aver terminato la terapia antibiotica da almeno 30 giorni.

TAMPONE URETRALE

Indicazioni per il paziente:

• Sospendere la terapia antibiotica nei 6 giorni precedenti l’esame
• Non aver urinato nelle ultime 3 ore
• Lavare accuratamente le parti intime con acqua e detergente neutro
• Astenersi da rapporti sessuali nelle 24 ore precedenti l’esame

I tamponi sono eseguibili tutti i giorni dalle 7.30 alle 10.30 e non necessitano di appuntamento.

Il pap test è un test di screening utilizzato per individuare precocemente tumori del collo dell’utero o alterazioni che col passare degli anni potrebbero diventarlo.
L’esame si effettua applicando lo speculum, uno speciale strumento che dilata leggermente l’apertura vaginale in modo da favorire il prelievo. L’operatore inserisce poi delicatamente una speciale spatola che serve per prelevare il campione.

Il campione viene ‘strisciato’, fissato su un vetrino e poi inviato in laboratorio per essere colorato e analizzato al microscopio.E’ un esame semplice, non doloroso e dura solo pochi minuti.

Modalità di preparazione all’esame:

• Non essere mestruata
• Astenersi da rapporti sessuali nelle 24 ore precedenti l’esame
• Evitare lavande vaginali e bagno in vasca il giorno precedente l’esame
• Sospendere 6 giorni prima terapie locali come ovuli, creme

Il test è eseguibile solo su appuntamento (martedì, giovedì e sabato). Contattare il Centro per informazioni.